本病为一罕见的多系统畸形综合征，1957年Meyer-Schwickerath始详尽地报导了本病的临床特点。由于其主要体征为小眼球及色素膜缺损，所以才有小眼球综合征（Microphthaimos Syndrome）之称。今遇一例介绍之，以供参考。
李××男性3个月1997年11月20日上午初诊，因患儿眼及鼻部畸形而来我院就诊。患儿为足月顺产，第一胎。家族中其大伯父患唇裂。患儿发育（除眼鼻部外）其他正常，营养一般。体温正常，全身一般体格检查正常，四肢无畸形，血尿便常规化验均正常。
眼及颌面情况：右眼球大小正常，眼前节部屈光质、眼底及眼睑均正常。左眼球小，虹膜下方缺损，瞳孔呈倒置梨形。晶状体不全脱位。眼底下方可见有较大范围的（包括视盘）灰白色脉络膜缺损区。下睑近内眦缘部有一纵向的“裂”，位于小泪点颞侧边缘，长约3mm，下睑并呈轻度外翻。睑裂小，略向外上方倾斜。挤压泪囊区有浓性分泌物自泪小点返流。左眼内斜约25°，无眼肌麻痹情况。左眼眶内下缘部即相当于上颌骨鼻突部向内凹陷。左眼压35.76mmHg (Schiotz）。右侧鼻翼鼻孔正常。左侧鼻呈圆柱状，鼻孔前翻，与右侧分离，位置较右侧高8mm。其圆柱状鼻翼及鼻孔高于表面7mm，状似火山口。鼻庭及鼻道狭小，通气量小于右侧，但无缺氧体征（见照片）。此鼻部畸形国内外均未见于文献，实属罕见例。
诊断：小眼球综合征
一、体征与分类：
按Meyer-Schwickerath (1957）的意见，先天性小眼球兼有眼其他组织畸形和身体多处畸形者称为小眼球综合征（Microphthaimos Syndrome）。该氏将之分为两型。I型：小眼球同时伴有虹膜、脉络膜缺损和青光眼，小牙畸形或带有褐色的牙釉质，缺指、弯指或并指（趾）；II型除小眼球（或隐眼，无眼球）鼻、耳、口腔、指（趾）均常合并畸形外，也有内脏器官或生殖系统合并畸形者。由于临床所遇病例全身组织器官的畸形只有一项或二、三项，且难得遇到有相同体征者，所以实难按Meyer-Schwickerath的分型标准将之划分。国内报导的资料是以所见畸形情况命名的，这是分类和命名上存在问题之一。另一问题是把隐眼或无眼球也列入此综合征范畴，则更显得混乱。所谓隐眼（Crytophtharomos），应属眼球完全未发育，并由额部延续下来的皮肤掩盖着发育畸形的或只是一个扩大了的“畸形眼”，状如囊肿的眼球。这是Zehender与Manz1872年首先报导的。其后屡见文献，并谓常伴有其他畸形，如唇裂、腭裂、耳、鼻、脑、指（趾）、生殖器等。这样，则与1957年MeyerSchwickerath及其后一些学者都肯定的小眼综合征无法区别或混淆不清。其次是小眼球，就其定义讲，应是“眼球的大小落后于正常的标准”，其状态毕竟是一个“眼球”。当然“小”的程度可有不同，一般无其他畸形。但临床所见症例大部分除眼球小以外，虹膜，脉络膜，晶状体，视神经是可能有畸形。这两种临床体征虽不尽相同，但在发育方面是密切相关的。故有学者也一并称之为小眼球
先天性小眼球或小眼球综合征病因复杂，是胚胎或胚眼早期发育阶段，由于种种因素的影响，导致发育障碍或错乱，以致生后出现种种异常表型。眼的虹膜和脉络膜缺损，一般都认为是胚裂未闭合所致。看来是在胚胎5周半到7周半（即胚胎12-17mm）时期发育障碍；此时又是上颌突向前，向中线伸展并逐渐闭合其鼻内、外突阶段，如发育障碍则上唇、鼻翼、鼻孔必然受影响而致畸形；5周半到6周半又恰是上肢各肢骨的透明软骨雏形形成、分化阶段。如雏形兼薄层组织不能断裂、分化，则势必形成并指，或因发育障碍、发育停止也可以出现缺指畸形；生殖系统的畸形，虽然在胚胎7周前不能区分性别外形，但生殖腺的性别是染色体的组型决定的，是在受精时或生殖器官的未分期就决定了的。性发育某些异常，是由于配子发生异常，和取决于雄激素的不足或产生过多。所以在7周前，或由于染色体畸变，或于由环境致畸因子的影响，亦然可使胚胎早期性的逐渐发育受影响而出现畸形。总之，小眼球综合征的诸多临床体征，看来很可能是在胚胎5周半到6周半这个关键时刻，受到某种因素的影响，从而使胚胎期正在发育、分化着的各组织器官产生畸形。
先天畸形的原因一般分为：（1）遗传因素；（2）环境因素。遗传因素或环境因素都是通过生化的或其他方式在亚细胞水平、细胞水平或组织水平上发生畸形机转的。因为在细胞的有丝分裂或减数分裂的复杂过程中，任何机制都可能使之偶然发生紊乱。
