先天性甲低多见于过期产儿, 新生儿期可表现出喂养困难、哭声嘶哑、前囟大、后囟未闭、胎便排出延迟、体温不升 (肛温<35℃) 、大舌头 (>0.5cm) 、心率减慢、皮肤花纹和肢端冷、脐疝及肌张力低下。可因便秘误诊为巨结肠, 因黄疸延长而误诊为新生儿肝炎综合征。这些新生儿期甲低的症状多缺乏特异性, 极易误诊为其他疾病。多数甲低患儿在生后数月或1～2岁就诊, 此时甲状腺激素缺乏严重, 出现特殊面容及体态, 头大颈短、舌大宽厚、舌常伸出口外, 皮肤苍黄干燥、毛囊角化、毛发稀少、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、腹胀、脐疝、纳呆、便秘, 患儿动作发育迟缓, 坐、站、走均落后于同龄儿。智能发育低下, 记忆力、注意力均降低, 身材矮小, 上/下身比值常>1.5。精神食欲差, 体温低而怕冷, 脉搏及呼吸均缓慢, 心音低钝, 心电图呈低电压, T波低平等改变。

本病在内分泌遗传代谢性疾病中的发病率最高。是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一。如不在新生儿期筛查, 早期病人临床无特异性表现, 极易误诊漏诊。待症状明显诊断清楚时, 已延误了治疗, 使患儿脑发育受到不可逆的损坏, 遗留智能障碍, 给家庭和社会造成极大的负担。本病发病越早, 治疗越晚, 则临床症状越重。一旦确诊, 治疗容易且疗效好。研究表明, 生后3个月内治疗74%的病例智商可达90分以上, 生后4～6个月治疗, 33%智商可达90分以上, 大多数早期治疗病例均可使智商提高、学习成绩满意和最轻的运动障碍。如能在患儿出生后立即做出诊断和治疗, 其智能和体格发育基本可达同龄儿童水平。因此, 开展新生儿筛查能有效防止残疾儿童的发生, 对提高人口素质, 推动国民经济发展有重要意义。故我国从20世纪80年代开始筛查新生儿甲低。1995年颁布的“母婴保健法”规定本病为筛查内容之一。据资料统计, 先天性甲低的发病率, 在世界各地均为1/4000～1/5000。国内北京、天津、沈阳、济南、南京、上海、广州、成都八大城市在1992～1997年经筛查统计先天性甲低患儿平均检出率为1/5469。近年我国各大城市相继开展了新生儿甲低的筛查。大连检出率1/2521;甘肃兰州地区1/2224;广东江门1/7000;河南省1/3396;湖南妇幼保健院1/1654。

新生儿筛查项目常用的程序多选用TSH或T₄作初筛。 我国多采用的方法是新生儿出生后24～72小时, 取足跟血滴于特殊的滤纸上, 室温下自然干燥后, 监测TSH浓度作为初筛, TSH>20mu/L时再采集血清标本监测T₄和TSH以确诊。 亦有在新生儿出生后抽取2ml脐血, 先用超敏TSH放免方法进行检测, 若结果异常, 1周内取静脉血检测T₄和TSH以确诊。 有学者认为先测TSH, 如TSH高再测T₄, 但TBG缺乏、 继发性甲低及TSH延迟升高的病例会漏诊。 若除了生后2～5天取血外, 在生后2～6周取第二次标本, 能再查出10%的甲低儿。 若先测T₄, 如T₄低再做TSH, 这样能检出原发性甲低 (低T₄、高TSH) 、 TBG缺乏或继发性甲低 (低T₄、 正常TSH) , 但会遗漏正常低值T₄而TSH增高的甲低儿。 这两种筛查方法均欠完美, 约5%～10%的甲低会漏诊。 目前尚无能同时在一滴血中测定T₄及TSH的方法和较便宜的新筛查技术。

测定血清T₃、T₄、TSH。血清T₃正常值为800～2000ng/L。轻症甲低往往正常, 严重甲低时减低。血清T₄正常值为45～130μg/L, 新生儿期<60μg/L即为减低。血清TSH的测定亦是确诊本病的可靠指标, 甲低时常>20mu/L, 正常值<10mu/L。如果在10～20mu/L之间表示甲状腺储备功能降低。如果血TSH、T₄均低, 为继发于下丘脑﹑垂体的甲低, 应做TRH兴奋试验以区别。有条件的地区亦可测定FT₃、FT₄。FT₃、FT₄可穿过血管壁进入组织, 与靶细胞结合, 发挥生物学效应, 且不受甲状腺结合蛋白浓度的影响, 故价值较大。总之应结合T₃、T₄及TSH结果来判断甲状腺功能。在甲低治疗过程中应定期测定T₄及TSH以调整用药剂量。

甲低患儿骨龄落后, 化骨核小且数目少, 呈点状骨骺。新生儿可拍膝﹑踝关节片, <2岁可拍照膝、腕关节片, 观察化骨核情况帮助诊断。