患儿, 男, 7 d, 因皮肤黄染4 d、加重伴发热1 d入院。第2胎, 第2产, 宫内孕40⁺⁵周, 胎头吸引器助产分娩, 生后发绀窒息3 min, 经抢救出现自主呼吸, 但出现呻吟、吐沫, 在当地以吸入性肺炎处理, 曾好转。入院前4 d患儿颜面皮肤黄染, 并渐加重至全身, 入院前1 d出现发热, 体温达38 ℃左右, 阵发性哭声尖直, 双眼上翻、头后仰。其母孕期体健。查体:体温 36.4 ℃, 脉搏 125次/min, 呼吸 41次/min, 体质量3 500 g。重病容, 神志清, 反应差, 角弓反张位, 全身皮肤重度黄染, 颜面、腹壁外侧、双足水肿, 前囟1.5 cm×1.5 cm, 张力不高, 双眼凝视, 颈抵抗, 心肺无异常。腹软, 肝肋下2.0 cm, 剑突下2.0 cm, 质软, 脾未触及, 脐带未脱落, 脐窝有脓性分泌物。四肢肌张力高, 原始反射弱。血WBC 20.1×10⁹ L^-1, L 0.114, N 0.847, M 0.039, RBC 4.49×10¹² L^-1, Hb 126 g/L, CRP 24 g/L。血总胆红素 698.5 μmol/L, 结合胆红素 88.7 μmol/L, 未结合胆红素609.8 μmol/L, ALT 50 U/L, AST 97 U/L, γ-GT 135 U/L。乙肝五项阴性。脑脊液常规、生化均正常。肝胆B超示肝肾之间实质性占位性病变 (中心部分液化) 。肝肾CT示右肾上腺区一软组织密度肿块, 密度不均, 边界清楚, 致右肾稍受压下移, 肿块直径2 cm×3 cm, CT值为+37.1～+39.4 Hu, 考虑为右肾上腺占位病变、神经母细胞瘤。尿液儿茶酚胺测定:去甲肾上腺素 735 μg/24 h (正常值<600 μg/24 h) 、肾上腺素 108.3 μg/24 h (正常值<20 μg/24 h) 、多巴胺 138.3 μg/24 h (正常值<600 μg/24 h) 。诊断为:1.神经母细胞瘤;2.败血症;3.新生儿高胆红素血症:胆红素脑病。予综合治疗18 d, 临床表现基本消失出院。出院4个月门诊复查腹部CT示:右肾上极上方条形极高密度影, 考虑为钙化影, 原片右肾上极区域椭圆形低密度占位未显示。头颅CT未见异常。腹部B超:双肾、双肾上腺区未见占位性病变。考虑为神经母细胞瘤自然消退, 出院后1个月复查血常规、尿检均正常。

神经母细胞瘤是由原始胚胎性神经嵴细胞残余发展而形成的恶性肿瘤, 凡有胚胎性交感神经、节细胞部位均可有原发瘤。根据肿瘤细胞大小、形态、胞质内容物, 神经纤维的分化, 可分为未分化型、低分化型、分化型及神经节细胞型。50%新生儿病例发现时已有转移灶, 65%有肝转移, 因胎儿血循环特点, 易将瘤栓随血流迁至肝脏, 成为新生儿肝脏高转移瘤高发原因。此瘤经X线、尿儿茶酚胺检查可作出明确诊断。本例根据腹部包块、肝肾CT和尿液儿茶酚胺异常, 诊断可确立。该患儿以发热、黄疸入院, 临床诊断为败血症, 肝胆B超示肝肾间占位病变, 但CT显示病变在右肾上腺区, 加之尿儿茶酚胺异常, 因此可除外肝脓肿、肝癌及肾母细胞瘤。此病虽然发展迅速, 而早期转移, 但也有自然消退倾向, 或转化为良性神经节细胞瘤。本例在新生儿期发病, 且并未进行特殊治疗, 于生后4.5个月复查腹部B超示双肾、肾上腺区未见占位性病变, CT示右肾上极上方条形极高密度影, 考虑为钙化影, 首次检查时显示的右肾上极区椭圆形低密度占位未见显示, 证实此瘤自然消退。