近年来有资料证明;生后10周内开始治疗的甲低患儿中, 仍可能存在神经系统异常。少数存在听、说、操作及反应记分方面的缺陷, 研究表明甲状腺素缺乏可直接影响胎儿脑发育。因此产前诊断甲低甚为重要。通过超声波检查可发现甲状腺肿大的可疑胎儿甲低。羊水测定TSH和rT₃及母亲血TSH, 如母亲血TSH正常, 羊水TSH升高, rT₃降低, 则可拟诊胎儿甲低。曾有报道1例胎儿甲低患儿成功地进行了宫内注射左旋甲状腺素获得成功, 但产前诊断方法的准确率尚不十分清楚。应谨慎判断。

新生儿期的甲低临床表现多数不明显或轻微变化, 故新生儿筛查是诊断的重要手段。此举可大大改善甲低的预后, 由于出生时的环境刺激可以引起新生儿一过性TSH升高。因此标本的采集必须在出生第3天以后进行。

根据上述典型临床表现, 甲状腺功能的测定, 骨龄测定等可明确诊断。

先天性甲低患儿宜长期或终身治疗 (怀孕期也不例外) , 由新生儿筛查出而怀疑暂时性甲低者, 可在2岁后试停药1个月。同时随访临床情况及测定T₃、T₄、TSH水平, 以便决定是否终身用药。

甲状腺素是治疗甲低最有效的药物。以L-T₄为首选药物。可按年龄和体重计算。其治疗量0～6个月8～10μg/kg, 6～12个月5～8μg/kg。1～5岁5～6μg/kg, 6～12岁4～5μg/kg, 12岁到成人2～3μg/kg。上述治疗具体剂量必须个体化, 并定期随访, 观察生长发育曲线、智商、骨龄及血T₃、T₄、TSH变化, 调整剂量, 保持最佳治疗状态。如过急治疗病儿可出现甲亢的临床症状。如不安、急躁等。此时应立即停药或减量, 待症状消失后再从小剂量开始治疗。

先天性甲低患儿治疗时间越早预后越好。3岁以后发病者智力多正常。