先天性甲状腺功能减低症 (先天性甲低) , 是儿科最常见的内分泌疾病之一, 是导致婴儿生长和智能发育障碍的一种先天性疾病。早期诊断治疗, 可避免发生不可逆的智能障碍。本病分为两类:散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成, 大多为散发, 少数有家族史;地方性者多见于地方性甲状腺肿流行地区, 由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。后者不作详细介绍。

患儿甲状腺可在宫内阶段即发育不全, 或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置之间的任一部位, 而形成异位甲状腺。这种甲状腺发育不全的原因迄今尚未阐明。可能与遗传素质和免疫介导机制有关。当母体接受放射性¹³¹I治疗后或患有自身免疫性疾病, 如甲状腺疾病, 使甲状腺组织某些成分进入血中, 产生抗体, 破坏胎儿的甲状腺, 孕期胎儿受有毒物质影响, 造成发育缺陷。甲状腺发育不良患儿中部分可能是由于甲状腺转录因子—I基因突变。动物实验中证实, 部分甲低与促甲状腺激素受体基因突变有关。

甲状腺激素合成时需各种酶参与, 如因酶缺陷可导致甲状腺素合成障碍, 甲状腺素水平降低。这种缺陷可发生在碘的转运和氧化、碘与酪氨酸结合、甲状腺球蛋白的合成与水解、甲状腺激素的脱碘等任一过程。大多为常染色体隐性遗传病, 有家族性。其异常可发生在8个不同环节:①甲状腺摄取或转运碘障碍;②碘有机化缺陷;③碘化酪氨酸偶联缺陷;④脱碘障碍;⑤甲状腺球蛋白代谢异常;⑥甲状腺对TSH不起反应;⑦甲状腺激素分泌困难;⑧周围组织对甲状腺激素不起反应。

因垂体功能低下或下丘脑, 垂体发育缺陷, 使垂体分泌TSH障碍而造成甲低。其中因TRH不足所引起的较多见, TSH缺乏常与GH、LH等其他垂体激素缺乏并存。

包括孕母在服抗甲状腺药物, 胎儿受X线照射, 未成熟儿等。母亲服用抗甲状腺药物通过胎盘可引起暂时性甲低;母体内存在抗甲状腺抗体。如TSH受体阻断抗体 (TRBAb) 亦可引起胎儿暂时性甲低, 这种抗体通常在3个月内消失。