矮小症是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，指儿童身高在相似生活环境下，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差，或身高每年增长低于4～5cm。矮小症病因较复杂，主要分为生理性身材矮小和病理性身材矮小两类。
按照发病原因，矮小症可分为生理性身材矮小和病理性身材矮小两类。
生理性身材矮小
家族性矮小：主要是因基因遗传所导致的身材矮小。
生长延迟：遗传引起，出生时身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年身高，有明显的骨龄的延迟。一般父母可能会有相应的发育延迟史。
小于胎龄儿：因母体、胎盘、胎儿相关等因素引起，表现为在婴儿期生长发育迟缓，一般在2岁以前会经历一段追赶生长期，最终身高和同龄人相似。
特发性身材矮小：是人体正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关。患者在没有内分泌疾病、遗传疾病等情况下，身高低于同地区同年龄同性别患儿2个标准差，表现为身材矮小，没有骨龄的延迟。
病理性身材矮小
主要由各类疾病所致，常见的有：
生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长，如果不进行生长激素替代治疗，通常最终身高只能达到130厘米左右。生长激素缺乏原因：
特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但生长激素分泌功能不足，其原因不明。
器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内矮小症的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。
其他：社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。
约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等疾病。
矮小症的治疗主要是针对不同的发病原因进行治疗，常见的有：
药物治疗
生长激素
适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良、家族性矮小积极要求治疗者。
基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗已被广泛应用。治疗时年龄越小，效果越好，以第一年效果最好，年增长可达到10cm以上，以后生长速度逐渐下降。
治疗过程中，可能会出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。
促生长激素释放激素（GHRH）
适用于下丘脑生长激素缺乏症。可以促进生长速率，疗效同重组人生长激素类似。
IGF-1治疗
适用于生长激素不敏感或抵抗综合征。常见不良反应为低血糖。
口服性激素
适用于伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏症患者，要求骨龄达到12岁。
手术治疗
适用于因肿瘤等引起的继发性生长激素缺乏症。
术后可能出现暂时性尿崩症、脑脊液鼻漏、局部血肿等。
