佝偻病是一类多因素导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起的以骨骼病变为主要特征的慢性全身性营养性疾病，发生于儿童生长发育期，好发于6个月至2岁的婴幼儿。
基本病因
本病主要是由于维生素D缺乏引起的，即维生素D缺乏性佝偻病，维生素D缺乏原因包括：
食物中缺乏维生素D。
缺乏阳光照射。
没有口服维生素D补充剂。
除此之外，部分患者由于其他疾病，可导致肠道吸收营养物质不足或代谢异常损失，引起佝偻病，如：
乳糖不耐受（无法完全消化乳制品）。
乳糜泻（表现为脂肪泻，易引起营养不良）。
炎性肠病。
囊性纤维化（一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统）。
肾病：例如肾小管酸中毒引起肾性佝偻病。
肝胆系统疾病引起肝性佝偻病。
危险因素
孕期摄入不足：孕妇在妊娠期间营养不良或全素饮食，会导致维生素D摄入不足。
地理因素：生活在高纬度地区，每年的光照时间较短，且气候寒冷，儿童很难有足够的光照时间。
出生后维生素D需求量增加：如早产儿、双胞胎等婴儿，出生后快速生长需要更多维生素D。
药物作用：如某些抗癫痫药物和抗逆转录病毒药物可影响人体对维生素D的利用。
纯母乳喂养：母乳中缺乏足够的维生素D，纯母乳喂养婴儿应额外补充维生素D。
典型症状
佝偻病根据患儿的不同年龄及临床分期，可有不同的临床表现。
初期（早期）
见于6个月以内，特别是小于3个月的婴儿。
多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。
此期常无颅骨软化、鸡胸、罗圈腿等骨骼改变。
活动期（激期）
当病情继续加重，因钙、磷代谢紊乱加重，逐渐出现典型的骨骼改变。
6月龄以内婴儿佝偻病出现颅骨软化，表现为前囟边缘软、颅骨薄，轻按枕骨或者顶骨后部有“乒乓球”样感觉。
6月龄以后，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7-8个月时，头型变成“方颅”，头围也较正常增大。肋骨部位可摸到串珠样突起，以第7-10肋骨最明显，称“佝偻病串珠”。严重者，在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。
1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形。
重症佝偻病患儿常伴发营养不良、贫血、免疫力下降、肌肉无力甚至智力发育迟缓等症状。
恢复期
以上任何期经积极治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。治疗2-3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。
后遗症期
多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，经过治疗后，没有任何临床症状，血生化正常，骨骼改变不再加重，但残留不同程度的O型腿、X型腿、鸡胸等骨骼畸形。
并发症
本病的常见并发症有胸廓畸形、骨盆畸形、免疫功能降低等。
本病主要是维生素D引起的，可以通过下列方法进行预防：
鼓励儿童每天晒太阳或在阳光下活动（可在阴凉下、不要当午迎着阳光直晒）15分钟-2小时，有利于身体合成维生素D。
如果儿童没有条件满足足够日常照射，可补充富含维生素D制剂或食用添加维生素D和钙、磷成分的配方奶粉、麦片、牛奶、果汁。
孕妇应在医生指导下补充维生素D，妊娠后期每日膳食摄入1000毫克钙，不足的需用钙剂补充。
纯母乳喂养的婴儿，必须添加维生素D制剂，否则可能发生维生素D摄入不足。
儿童应注意日常保暖及饮食卫生，防止因消化道感染造成吸收不足。
本病主要依靠实验室检查和影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：
实验室检查
血清25-(OH)D3水平检查：血清25-(OH)D3水平是评价维生素D营养状况的最佳指标，是维生素D缺乏和佝偻病早期诊断的主要依据。
血清钙、血磷、甲状旁腺素、碱性磷酸酶检查：由于破骨增加，成骨障碍，通常患儿的血钙、血磷均降低，碱性磷酸酶、甲状旁腺素增高，根据检查结果有利于进行佝偻病的诊断。
影像学检查
X线检查：X线检查是诊断佝偻病的重要手段，但是对佝偻病的早期诊断意义不大。佝偻病早期常常无X线改变，只有当骨矿含量下降达30%～50%时，才出现X线的改变，此时多属于佝偻病的激期或后期。
一般治疗
适量的日照可以促进维生素D的合成。
选择富含维生素D的食物，如动物肝脏、蛋黄、瘦肉等。
选择含钙比较多的食物，如牛奶、豆腐等，中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量0-6个月为300毫克，7-12个月为400毫克，1-3岁为600毫克。只要母乳充足或摄入足够的配方奶，可满足婴幼儿的钙营养。除非并发手足搐搦症等低钙表现，佝偻病的治疗一般无须补钙。
药物治疗
以口服维生素D为主。在补充维生素D时适量给予钙剂。
活动期每日口服维生素D2000-4000单位/天，连服1个月后，改为400-800单位/天。
若患儿有口服困难或腹泻等因素，影响维生素D吸收时，可采用大剂量突击疗法，维生素D15~30万单位/次，肌注1次，1个月后维生素D再以400-800单位/天维持。
手术治疗
出现严重骨骼畸形的患儿可考虑外科手术矫治。
