（五）实验检查
佝偻病各期血清钙、磷及碱性酸酶变化见表3-2
碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚，故在临床诊断及治疗观察中价值较大。
近年来对临床症状和体征表现不典型的亚临床佝偻病，有主张测定血清中25（OH）D3或1，25（OH）2D3水平者，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标，但国内尚未广泛开展。前者正常值为10～80ng/m1，后者正常值为0.83～0.06ng/m1。
近年研究发现，本病发锌、血锌、发钙均明显减低，且证实血锌与血钙水平及AKP活力呈正相关，锌缺乏可导致AKP活力降低，从而掩盖活动期酶变化真相，值得诊断时注意。
(六)X线检查
X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显,各期X线表现为(一)初期或轻症:改变不显著，干骺端钙化予备线可有轻度模糊，以尺桡骨端为明显，（二）激期或重症：干骺端钙化予备线消答，呈毛刷状，常有杯口状凹陷；骺线显著增宽，骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸形。（三）恢复期：钙化予备线重新出现，但仍不太规则，杯口状改变渐消失，骨密度渐恢复正常。
（七）诊断与鉴别诊断
（一）凡早产、双胎、人工喂，接受日照少，经常患病及生长发育快的乳儿，应作为易罹患佝偻病儿，作进一步的检查。可按下列标准对佝偻病进行确诊。
凡符合下列条件之一者均可诊为活动性佝偻病
1、具二个主要症状加一个主要体征
2、具一个主要症状加二个主要体征
3、具二个主要症状而无体征/仅有次要体征，宜作X线及生化检查，阳性时方可确诊。
4、具一个主要体征而无症状/仅有次要症状，宜作X线或生化检查，阳性方可确诊
5、未满3月婴儿出现“乒乓头”体征，应有二个主要症状，>3月者，除“乒乓头”外，还应具一个主要/次要症状。
6、单纯腕骨X线检查有毛刷状或杯口状改变。
分期：符合上述条件者为活动期。症状减轻、钙化予备线重现为恢复期。仅有体征而无症状，血生化及X线检查均正常者为后遗症期。
分度：
轻度-体征轻微，仅见方颅，超过3个月者，“乒乓头”范围小于一指者。
中度-“乒乓头”范围大于一指或有助串珠，轻度鸡胸，轻度“O”形腿者。
重度-明显鸡胸，“O”形腿，手、足镯者。
（二）鉴别诊断
1.克汀病（呆小病）
系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。
2.脑积水
均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅压增高征候。
3.软骨营养障碍
为遗伟性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。
4.低血磷性抗维生素D佝偻病
系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现（3），尿磷增加而血磷降低（4），对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。
5．先天性成骨不全
骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。
6．先天性肌弛缓
肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。
